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Información de salud

Si su hijo tiene neurofibromatosis de tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) es una afección que produce el crecimiento anormal de células pigmentarias en la piel. También produce tumores no cancerosos (benignos) en los nervios de la piel, del cerebro y de otras partes del cuerpo. Por lo general, la NF1 no pone en peligro la vida. Pero con el tiempo pueden aparecer otros problemas. Estos pueden ser, por ejemplo, convulsiones, retraso en el desarrollo o mayor riesgo de tumores no cancerosos. El proveedor de atención médica de su hijo le dará más información sobre la afección del niño y sus opciones de tratamiento.

¿Cuáles son las causas de la NF1?

La NF1 se debe a una mutación (cambio) de los genes que afectan el crecimiento de los nervios. Este cambio puede ocurrir por motivos desconocidos. O quizás se transmita de una generación a otra en las familias (hereditaria). Si se confirma el diagnóstico, los padres y los hermanos también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?

Contorno de un varón adolescente con el brazo derecho en alto, visto de perfil. En la axila se ven pequeñas manchas marrones. Hay tres manchas grandes marrones en el pecho y el abdomen del joven.
Los niños afectados con NF1 pueden tener marcas de color café con leche en ciertas zonas de la piel, como el pecho o las axilas.

Algunos de los síntomas de la NF1:

  • Lesiones en la piel. Estas pueden incluir marcas de color marrón claro o pecas en las axilas y la ingle. Estas marcas de color marrón claro se denominan manchas café con leche. Estas lesiones son inofensivas. Pero pueden hacer que el niño se sienta incómodo por tenerlas.

  • Nódulos de Lisch. Son lesiones en la parte coloreada del ojo (el iris). Se pueden detectar durante un examen de rutina de la vista.

  • Tumores. Estos pueden crecer sobre la piel o debajo de la piel. También pueden formarse a lo largo de ciertos nervios, especialmente el nervio óptico (del ojo) o los nervios raquídeos (de la columna vertebral). También pueden formarse tumores en el encéfalo y otras zonas del cuerpo. Por lo general, estos tumores no son cancerosos.  Sin embargo, los tumores que crecen en determinadas partes del cuerpo pueden provocar complicaciones graves que requieran tratamiento.

  • Problemas del desarrollo de los huesos. Estos pueden presentarse especialmente a lo largo de la columna vertebral. Pueden causar escoliosis.

  • Problemas del sistema nervioso. Pueden incluir dolores de cabeza o convulsiones. También puede haber retraso del desarrollo. Esto incluye problemas del aprendizaje, del razonamiento o de la conducta.

  • Problemas cognitivos o del comportamiento. Es posible que muchos niños con NF1 tengan problemas para adaptarse en la escuela. Esto puede hacer que se sientan deprimidos y que los padres se preocupen. Es importante que se identifiquen a tiempo estos problemas para tratarlos correctamente.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

Muchos síntomas no aparecen en los primeros años de vida, pero surgirán antes de que el niño tenga 10 años. Por lo general, hacer un diagnóstico de NF1 tarda muchos años. Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que a su hijo lo examine un neurólogo pediátrico. Es un proveedor de atención médica especializado en problemas del sistema nervioso. Le preguntará acerca de los antecedentes médicos de su hijo. Esto sirve para obtener más información sobre los síntomas, otros problemas de salud y los antecedentes de salud de la familia del niño. También se le pueden realizar las siguientes pruebas:

  • Examen del sistema nervioso. Se hace para determinar cómo funciona el sistema nervioso de su hijo. Durante el examen, el proveedor de atención médica evaluará la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos del niño. Posiblemente también evaluará ciertas habilidades como la memoria, la vista, el oído, el habla y la deglución.

  • Examen de piel. Esto se realiza en busca de lesiones o tumores por NF1.

  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Estas pruebas se realizan para buscar posibles tumores y determinar su ubicación con exactitud.

  • Pruebas genéticas. Se realizan para detectar la mutación.

Para diagnosticar la NF1, un proveedor de atención médica busca si se dan 2 o más de las siguientes condiciones:

  • 6 o más manchas de color marrón claro en la piel, que midan más de 5 mm (milímetros) de diámetro en un niño pequeño o más de 15 mm de diámetro en un niño mayor

  • 2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma que afecta a varios nervios (neurofibroma plexiforme)

  • Pecas en la zona de las axilas o de la ingle

  • 2 o más masas en el iris (llamados nódulos de Lisch o hamartomas del iris)

  • Un tumor en el nervio óptico (llamado glioma del nervio óptico)

  • Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), del hueso temporal (esfenoides) del cráneo o de la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla)

  • Si alguien de la familia (padres, hermanos, niños) tiene NF1

¿Cómo se trata la NF1?

El tratamiento de la NF1 varía según las necesidades de su hijo. El tratamiento puede incluir lo que se detalla a continuación:

  • Cirugía. Se realiza para extirpar cualquier tumor o corregir las lesiones de la piel.

  • Medicamentos. Pueden ayudar a controlar los demás problemas de salud, como los dolores de cabeza o las convulsiones.

  • Servicios educativos especiales. Pueden ayudar a mejorar los problemas del aprendizaje.

  • Atención de apoyo. Puede incluir fonoaudiología, fisioterapia y terapia ocupacional.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

La NF1 es una afección que dura toda la vida. Sin embargo, su hijo puede aprender técnicas para controlar los síntomas y alcanzar su máximo nivel posible de actividad e independencia. Se recomienda que su hijo visite a su proveedor de atención médica periódicamente para que le hagan una evaluación de su salud y las pruebas de rutina. En casos poco frecuentes, los tumores pueden convertirse en cancerosos (malignos). Si esto sucede, es posible que su hijo necesite otros tratamientos, tales como quimioterapia o radioterapia.

Apoyo y recursos

Lo ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo. Aliéntelo a llevar una vida activa y a probar cosas nuevas. Considere buscar terapia conversacional, que puede ayudar a usted y a su hijo a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar ayuda de sus amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible sobre la afección de su hijo y sus tratamientos podría hacerle sentir que tiene mayor control sobre la situación. Para obtener más información sobre la neurofibromatosis, póngase en contacto con las siguientes organizaciones:

  • Fundación de Tumores Infantiles (Children’s Tumor Foundation), www.ctf.org

  • Neurofibromatosis, Inc., www.nfinc.org

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