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Si su hijo tiene beta-talasemia

La beta-talasemia es un trastorno sanguíneo. Este afecta la producción de una proteína presente en los glóbulos rojos. Esta proteína, llamada hemoglobina, permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina está compuesta de partes más pequeñas, entre ellas la globina alfa y la globina beta. Si en la globina beta se produce alguna anomalía que reduce la producción de hemoglobina en la sangre, surge una afección llamada beta-talasemia. La beta-talasemia puede provocar anemia (insuficiencia de hemoglobina sana en la sangre). A su hijo se le ha diagnosticado beta-talasemia. El proveedor de atención médica de su hijo puede explicarle las opciones de tratamiento.

Estructura de una molécula de hemoglobina normal.
Hemoglobina normal.
Estructura de una molécula de hemoglobina con talasemia beta.
Hemoglobina afectada por la beta-talasemia.

¿Quién corre el riesgo de tener beta-talasemia?

Esta enfermedad afecta a determinados grupos de personas más que a otros. Por ejemplo, es más frecuente en las personas de ascendencia africana y del Oriente Medio, y de países mediterráneos como Grecia y Turquía.

¿Cuáles son las causas de la beta-talasemia?

La beta-talasemia se hereda. Esto significa que los genes de la globina beta se transmiten de los padres a los hijos. Hay dos genes en total. Las anomalías en uno o ambos genes pueden producir diferentes tipos de beta-talasemia, tales como los siguientes:

  • Beta-talasemia menor (rasgo de beta-talasemia). Ocurre si se ve afectado solo uno de los genes. Puede producir anemia leve.  

  • Beta-talasemia intermedia. Los dos genes están afectados. Se mantiene algo de la función de los genes. Este tipo es menos grave que la beta-talasemia mayor. Es menos probable que cause anemia sintomática en la primera infancia o que se requiera una transfusión. Además, puede causar otros problemas como el agrandamiento del bazo o del hígado.

  • Beta-talasemia mayor (anemia de Cooley). Este tipo también puede ocurrir si están afectados los dos genes. Es el tipo más grave de beta-talasemia. Es probable que cause anemia grave que requiere transfusiones de sangre. También puede causar problemas con ciertos órganos como el hígado, el bazo, el corazón y los huesos.

Los padres y los hermanos y hermanas de un niño afectado de beta-talasemia también deben hacerse una prueba para ver si son portadores de esta enfermedad. Podrá dirigir las preguntas que tenga a un asesor genético.

¿Cuáles son los síntomas de la beta-talasemia?

Los síntomas dependen del tipo de beta-talasemia. La mayoría de los niños afectados de beta-talasemia menor no tienen prácticamente ningún síntoma. Los niños con la enfermedad intermedia o mayor tienen síntomas que varían de leves a graves, entre los siguientes:

  • Palidez

  • Mal humor

  • Debilidad

  • Cansancio

  • Falta de aliento

  • Dificultades para realizar una cantidad normal de ejercicio (intolerancia al ejercicio)

  • Frecuencia cardíaca acelerada

  • Mareos o desmayos

  • Ictericia (coloración amarillenta de los ojos, la piel o la boca; orina oscura)

  • Retraso del crecimiento

  • Debilidad de los huesos

  • Dolor de estómago

¿Cómo se diagnostica la beta-talasemia?

Para su tratamiento, su hijo probablemente consultará con un hematólogo pediátrico. Es un médico especializado en trastornos de la sangre (hematología). El médico examinará al niño. Le hará preguntas sobre los síntomas del niño y sus antecedentes médicos. Es posible que también le hagan pruebas. La mayoría de las pruebas requieren tomar una muestra de sangre de una vena del brazo, de un dedo o del talón. Algunas de estas pruebas son las siguientes:

  • Un hemograma completo. Esto se realiza para determinar las cantidades de los tipos de células en la sangre.

  • Un frotis de sangre. Este examen evalúa el tamaño y la forma de los glóbulos. Para esta prueba se analiza una gota de sangre con un microscopio. Se agrega un colorante para hacer más visibles las partes de las células sanguíneas. 

  • Una electroforesis de hemoglobina. Este examen evalúa las cantidades y los tipos de hemoglobina presentes en la sangre.

  • Otras pruebas genéticas o análisis de laboratorio. Se hacen para evaluar si su hijo heredó los genes que le producen la talasemia.

¿Cómo se trata la beta-talasemia?

La mayoría de los niños que tienen beta-talasemia menor no necesitan ningún tratamiento. Los niños afectados con beta-talasemia intermedia o mayor probablemente requieran atención médica periódica. El tratamiento puede incluir lo que se detalla a continuación:

  • Citas médicas regulares con su médico. Su hijo tendrá que hacerse chequeos de rutina y análisis de sangre.

  • Transfusiones de sangre. Se hacen si los números de células sanguíneas de su hijo son demasiado bajos. La mayoría de los niños que tienen beta-talasemia mayor deben recibir transfusiones de sangre periódicamente para conservar su salud. Las transfusiones frecuentes pueden ocasionar la acumulación de hierro en la sangre. Esto puede causarle problemas de salud. A causa de ello, también se administra un tratamiento con unas sustancias llamadas “quelantes” que eliminan del cuerpo el exceso de hierro.

  • Suplementos de folato. Ayudan al cuerpo a producir más glóbulos rojos.

  • Cirugía para extirpar (extraer) el bazo o la vesícula biliar. El bazo es un órgano que almacena una cantidad adicional de sangre y ayuda a eliminar del cuerpo los glóbulos rojos viejos. Aunque se realiza con menos frecuencia, en ciertos casos podría ser necesario extirpar el bazo. Además, podría requerirse la extirpación quirúrgica de la vesícula biliar si se forman cálculos en su interior.

  • Trasplante de médula ósea. En raras ocasiones podría realizarse este tratamiento en niños que tienen síntomas graves. En el trasplante se reemplazan las células enfermas de la médula ósea por células sanas provenientes de un donante compatible. Se le dará más información sobre este tratamiento, si es necesario.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

  • La beta-talasemia es una afección que dura toda la vida. Colabore con el médico de su hijo para aprender a ayudar al niño.

  • Si ambos padres tienen rasgo de beta-talasemia, es posible que conciban un hijo con un tipo más grave de la enfermedad. Para obtener más información, consulte con un asesor genético.

Cómo hacer frente a la enfermedad de su hijo

Una perspectiva positiva lo ayudará mientras le brinda apoyo a su hijo. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica. Esto puede ayudar a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Busque la asistencia de familiares, amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Muchos hospitales ofrecen también programas sobre la vida infantil, diseñados para ayudar a los niños a hacer frente a la enfermedad. También los trabajadores sociales del hospital pueden contestar sus preguntas y recomendarle otros servicios de apoyo, si los necesita. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo y sus tratamientos podría ayudarlo a sentir que tiene un mayor control sobre la situación.

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