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Información de salud

Distrofia muscular facioescapulohumeral 

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética de los músculos. Causa la desintegración y el debilitamiento de los músculos con el paso del tiempo. Se puede presentar rápida o lentamente. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta a los músculos de la cara, de la parte superior del brazo o del omóplato, de las piernas y del estómago. La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tercer tipo más común de distrofia muscular. 

Esta enfermedad se puede manifestar a cualquier edad. Sin embargo, suele diagnosticarse en adolescentes y hasta los 20 años. Los niños que tienen distrofia muscular facioescapulohumeral suelen presentar casos más graves. Es posible que con el tiempo pierdan la capacidad de caminar. Sin embargo, la mayoría de las personas que tienen distrofia muscular facioescapulohumeral tienen una expectativa de vida normal.

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¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?

Esta distrofia es un trastorno genético. Suele transmitirse en la familia de padres a hijos (hereditaria).

Se diagnostica por medio de estudios genéticos.

Síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral 

Los síntomas se pueden ir presentando lentamente con el tiempo. O pueden aparecer y empeorar rápidamente. Suelen afectar solo un lado del cuerpo. Además de la debilidad muscular, también es posible que usted sienta dolor. 

La debilidad muscular suele comenzar en la cara, especialmente alrededor de la boca y de los ojos. Es posible que tenga dificultades para sonreír, silbar o cerrar los ojos. Luego puede extenderse a los músculos de la parte de arriba del brazo: el bíceps y el tríceps. El omóplato puede comenzar a sobresalir de la parte superior de la espalda. 

A medida que la distrofia muscular facioescapulohumeral empeora, los músculos de una de sus piernas pueden comenzar a debilitarse. Con el tiempo, alrededor de 1 de cada 5 personas que tienen este tipo de distrofia muscular necesitarán una silla de ruedas. Los músculos del estómago también pueden debilitarse. Eso puede provocar que el abdomen sobresalga. La curva hacia adentro de la espalda puede hacerse mayor. 

Tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral

No existe una cura. El tratamiento trata de limitar el dolor y la discapacidad, y de mantener su calidad de vida. Los tipos de tratamiento también dependen de la gravedad de su caso. Se recomienda que un especialista (un fisiatra o un experto en medicina y rehabilitación físicas) supervise su atención. Su proveedor de atención médica puede recomendarle lo siguiente: 

  • Fisioterapia. Usted puede aprender ejercicios o estiramientos para mejorar su movimiento y rango de movimiento, especialmente del hombro. Puede ayudarlo con su vida diaria.

  • Actividad física. El ejercicio aeróbico y el levantamiento de pesas puede ayudar a aliviar la debilidad muscular. También puede ayudar a que el corazón se mantenga saludable.

  • Calmantes para aliviar el dolor. Los antinflamatorios no esteroides y otros medicamentos pueden ayudar a aliviar el dolor y a mantenerlo activo.

  • Ayudas para caminar y otros movimientos. Un bastón, un andador u otros aparatos ortopédicos pueden ayudarlo a mantener su movilidad. En casos graves, puede necesitar una silla de ruedas.

  • Asistencia respiratoria. En casos raros, la distrofia muscular facioescapulohumeral puede afectar la respiración. Es posible que usted necesite apoyo para respirar, especialmente mientras duerme.

  • Cirugía. Si el omóplato se está sobresaliendo mucho, es posible que una cirugía ayude. Puede reducir el dolor y la debilidad y mejorar el rango de movimiento.

También necesitará atención médica regular. Es importante que su proveedor de atención médica haga un seguimiento para ver si puede moverse bien, así como también para controlarle la vista, la audición y la respiración. 

La asesoría o terapia en salud mental puede ayudar a usted y a su familia a lidiar con el dolor y la discapacidad de la distrofia muscular facioescapulohumeral. Considere la terapia conversacional para usted y para su familia. Quizás también sea conveniente que se una a un grupo de apoyo. 

También analice la posibilidad de visitar a un asesor genético. Es un proveedor de atención médica con capacitación especial en genética. Este profesional puede explicarle de qué se tratan los estudios genéticos. También puede estimar las probabilidades de que un familiar pueda resultar afectado por la distrofia muscular facioescapulohumeral.

Posibles complicaciones de la distrofia muscular facioescapulohumeral

  • Caída del pie. Es causada por la debilidad muscular en la parte inferior de las piernas. La debilidad afecta la capacidad de caminar y aumenta el riesgo de caídas.

  • Problemas de la vista y de la audición.

  • Dificultad para respirar. 

Cuándo llamar a su proveedor de atención médica

Llame de inmediato a su proveedor de atención médica en cualquiera de los siguientes casos:

  • Fiebre de 100.4 °F (38 °C) o más alta, o según le indique su proveedor de atención médica

  • Dolor que empeora

  • Síntomas que no se alivian o que empeoran

  • Síntomas nuevos

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