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¿Qué es la deficiencia primaria de carnitina (niño)?

La carnitina es un nutriente que ayuda a las células del cuerpo a funcionar normalmente. La deficiencia primaria de carnitina se presenta cuando no llega una cantidad suficiente de carnitina a las células del cuerpo. Esto puede debilitar los músculos. Y también puede causar problemas del corazón o del hígado. La deficiencia primaria de carnitina es un problema de salud de nacimiento poco frecuente. Lo causa un gen anormal.

¿Cómo actúa la carnitina en el cuerpo?

Usted obtiene carnitina por medio de algunos de los alimentos que come. Esta sustancia ayuda a que los ácidos grasos entren en las células para usar la energía. La carnitina es vital para ciertas células, como las musculares. Cuando el nivel de carnitina es menor, las células que necesitan los ácidos grasos para obtener energía probablemente no funcionen bien.

¿Cuál es la causa de la deficiencia primaria de carnitina?

La causa un gen anormal. El gen causa un problema con una sustancia que lleva la carnitina desde la sangre hasta el interior de las células. En algunos casos, esto solo provoca una reducción de los niveles de carnitina en los músculos. También se la conoce como defecto de captación de carnitina.

Síntomas de deficiencia primaria de carnitina

Los niños tienden a manifestar síntomas durante los primeros años de vida. Estos pueden ser levemente distintos en cada persona. Es posible que su hijo no presente síntomas o que sean entre leves y graves. Los síntomas pueden incluir:

  • Tono muscular disminuido o músculos blandos

  • Debilidad muscular

  • Fatiga (cansancio)

  • Irritabilidad

  • Movimiento demorado (desarrollo motor)

  • Mala alimentación

  • Edema (hinchazón)

  • Falta de aire

Diagnóstico de deficiencia primaria de carnitina

Es posible que su bebé haya recibido el diagnóstico al realizarle las pruebas de detección estándar del recién nacido.

El proceso para diagnosticar el déficit de carnitina comienza con una historia clínica (antecedentes de salud) y un examen físico. El proveedor de atención médica le preguntará sobre los síntomas de su hijo. También puede preguntarle sobre los antecedentes de salud de su familia. El examen físico puede incluir una parte neurológica. Es posible que se realicen pruebas, por ejemplo:

  • Análisis de sangre. Se realizan para conocer los niveles de carnitina en la sangre. También se usan para medir la creatina cinasa, que revela si hay daño en los músculos. Y miden enzimas de la sangre que demuestran si el hígado está enfermo.

  • Prueba de orina. Busca proteínas llamada cetonas.

  • Pruebas genéticas. Este tipo de estudio puede confirmar la deficiencia primaria de carnitina.

  • Pruebas cardíacas. Procedimientos como una ecocardiografía pueden mostrar si está afectado el corazón.

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